6月10日，托夫生注射液在国内首批、浙江首针于西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心落地使用。该药物用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(即ALS，渐冻症)患者，填补了渐冻症治疗领域的巨大需求，开启了中国渐冻症精准诊疗的新里程。
渐冻症通常会导致大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，引起全身肌肉无力和萎缩，最终患者因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡。SOD1是第一个被发现的渐冻症致病基因，也是中国渐冻症人群中常见的致病基因。托夫生注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，通过减少SOD1蛋白合成，减轻运动神经元损伤，减缓疾病进展。
SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，多为脊髓起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病的致死性，患者对针对明确靶点的对因治疗药物需求迫切。杭州市一医院运动神经元病诊疗中心执行主任张灏表示，托夫生注射液作为全球首个获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”，标志着中国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新时代。
北京康盟慈善基金会理事长柳莺表示，罕见病因疾病机制复杂、患者人数少，使得企业面临研发成本高、风险高等挑战。此次托夫生注射液上市落地，以国际前沿科研成果为患者带来希望，进一步推动了药物可及。她呼吁社会各界持续关注罕见病群体，共同推动创新疗法的可及，让每一位患者都能更有底气地面对疾病挑战。